有家长叫椰菜君谈谈Prader-Willi综合征和天使综合征，因为TA做了基因芯片检测，看到报告说缺失了一段染色体，可能导致Prader-Willi综合征或天使综合征，所以颇为困惑。
这很容易解释，因为Prader-Willi综合征和天使综合征，是一根藤上结的两个瓜。
这个藤就是我们的第15号染色体。
在这个染色体的长臂上，有一个15q11-13区域，就是第11区到第13区之间的部分（下图黄色部分）。这个区域所含的基因中，有一个叫做UBE3A的，还有两个叫做SNRPN和NDN的。
高中生物讲过，每人都有两套染色体，爹给一套，娘给一套。15号染色体自然也不例外。所以呢，这UBE3A、SNRPN和NDN基因，每人也是各两条，爹一条，娘一条。
这两性生物的双保险套路，看着万无一失。。。
然鹅，由于某种原因，UBE3A、SNRPN和NDN基因，人体都只需要一条足矣。。。
那怎么办？
进化出来的策略是：有钱，任性，吃一个，丢一个。
专业一点说，是生物进化出了一个叫做“imprint”，可以翻译做“封印”的技能。使出这个技能，就可以把不需要的那条基因，给“封印”住，假装没有存在过。
到目前为止，总共发现种人类基因，会被“封印”住，而UBE3A、SNRPN和NDN三位老兄弟，正好都在里面。
不过，三兄弟还是有所不同。在爹给的15号染色体里面，UBE3A是被“封印”的；而在娘给的15号染色体里面，SNRPN和NDN是被“封印”的。这么一来，解决了只留下一条基因工作的目的。
法子固然简单，但后患也是有的。
比如说，现在全靠娘给的这套15号染色体上面的UBE3A基因，万一它坏了呢？没了呢？那不就木得UBE3A基因了吗？爹给的那个，只是个摆设啊！同理，要是爹给的SNRPN和NDN基因坏了，没了，那就木得SNRPN和NDN基因了。
基因坏掉有两种方式，其一是出现有害突变，丧失功能；其二是不小心弄丢了——在这里是整个15q11-13区干脆不见了。
后果就是：如果爹给的15q11-13区不见了，或者里面的SNRPN和NDN基因坏了，那么将导致Prader-Willi综合征。反过来，如果娘给的15q11-13区不见了，或者里面的UBE3A基因坏了，那么将导致天使综合征。绝大多数情况下，是15q11-13区丢失。
回到这位家长的困惑。TA做的是基因芯片，因此只能发现染色体的缺失，但是区分不出出现缺失的那条染色体到底是爹给的，还是娘给的，因此不能判断患者是Prader-Willi综合征还是天使综合征。
要进一步确定，可以看患者的外在症状，比如Prader-Willi综合征患者的一大特征是巨胖，手脚小，额头尖，而天使综合征患者则会有玩偶似的笑容。对于症状还未明显的年幼患者，那就需要做进一步的基因检测，比如使用专门的方法来分析被“封印”的基因，看到底是哪个基因被“封印”，从而确定是哪种综合征。
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本文编辑：佚名
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